תסמונת ברוגדה (Brugada Syndrome)
תסמונת ברוגדה (Brugada Syndrome) הינה חלק מסינדרום הפרעת קצב הנקרא סינדרום גל ה J
( j wave syndrome). המחלה זוהתה בשנת 1992 על ידי האחים ברוגדה ומאז נחקרת ומוכרת בספרות המדעית, כאשר הקונצנזוס האחרון בנושא פורסם בשנת 2016.
סינדרום ברוגדה הוא מחלה גנטית המאופיינת בתרשים א.ק.ג. מאד ספציפי ולא תקין המלווה ברמת סיכון גבוהה למוות כתוצאה מפרפור חדרים (VENTRICULAR FICRILLATION ). האיבחון מתבצע על ידי הכרות עם תבנית האקג הספציפית היכולה להופיע רק בחלק משעות היום, נפוץ יותר בזמן מחלת חום. רוב הלוקים בתיסמונת הינם גברים כאשר האירוע הראשון המפנה את תשומת הלב מתרחש בד"כ בגיל 30-50. 6-18% מהלוקים בסינדרום יפתחו הפרעת קצב מסכנת חיים כאשר רמת הסיכון עולה בגברים, שאינם נוטלים את התרופות המומלצות, עם היסטוריה משפחתית של מוות בגיל צעיר ואירוע קודם של אובדן הכרה.הסיכון להפרעת קצב מסכנת חיים עומד על כ-חצי אחוז בשנה ,כאשר הרב יחוו הפרעת קצב זו בשנות ה-40 לחייהם. יתרה מכך מבוגרים עם ברוגדה מעל גיל 65 מוגדרים בד,כ כבעלי סיכון נמוך ללקות בהפרעת קצב עד 30% מהמקרים של תסמונת ברוגדה קשורים למוטציה בגן המקודד ליצירת תעלת יונים לנתרן בקרום התא של תאי השריר בלב. גן זה קרוי SCN5A. כיום ידועים 18 גנים נוספים המקושרים לתופעה זו.למעלה מ-300 מוטציות בגן זה זוהו עד כה. משערים שמוטציות בגנים אחרים המקודדים לתעלות יונים בתאי הלב אחראיות למקרים אחרים של תסמונת ברוגדה. את המוטציות השונות הגורמות לתסמונת ברוגדה ניתן לזהות באמצעות בדיקות גנטיות.
בחלק מהמקרים ניתן לזהות את התסמונת בעזרת בדיקת תרשים האלקטרוקרדיוגרם. קיימות שלוש צורות שונות של תרשים א.ק.ג. המאפיינות את תסמונת ברוגדה.
טיפול בתסמונת ברוגדה מסובך משום שפרפור החדרים עלול להופיע ללא אזהרה מוקדמת.
הטיפול המקובל מבוסס תרופתי מניעתי באמצעות קינידין (quinidine) או באמצעות השתלת דפיברילטור שמנטר את פעולת הלב באופן קבוע ומבצע דפיברילציה במקרה הצורך.
יש חשיבות רבה לטיפול אגרסיבי בחום גוף מוגבר והמנעות מתרופות העלולות להשפיע לרעה על התעלות הגורמות למחלה.
www.brugadadrugs.org ניתן למצוא מידע רב אודות התרופות האסורות לשימוש.
ומה לגבי ספורט:
1. ספורטאי עם גנטיקה חיובית בלבד- רשאי לבצע כל פעילות (אחרי הערכה כי אינו סימפטומטי)
2. עידכון חשוב בוצע בהנחיות האמריקאיות משנת 2015 מאפשר למטפלים בספורטאים עם ברוגדה לשקול לאפשר להם להמשיך להתחרות בתנאי שנלקחו אמצעי הזהירות המתאימים לטיפול והספורטאי אסימפטומטי במשך 3 חודשים.